Arvelig katarakt

Linsa i øyet bryter lyset slik at dette fokuseres på netthinna / retina bak. Det er avgjørende at linsa er gjennomsiktig slik at den slipper lyset gjennom og inn i øyet. Dette oppnås delvis ved at linsa ikke inneholder organeller / partikler som sprer lyset. Linsa består av proteiner og vann. Krystallinet, som utgjør > 90% av proteinene som bygger opp linsa, er spesielt tilpasset for å opprettholde linsas gjennomsiktighet.

Hos hunder som utvikler katarakt / grå stær, blir øyelinsa turbid - slik at lyset ikke lengre slipper ordentlig gjennom (Fig. 1). Katarakt kan oppstå av mange ulike årsaker: høy alder, som følge av ulike sykdommer (diabetes, progressiv netthinne atrofi), eller som en følge av traumer / slag / skader på øyet. Dette kalles sekundær katarakt. Primær katarakt er en arvelig sykdom.





Fig. 1. Øyets anatomi - Øyelinse med og uten karakt (grå stær)


Primær / arvelig katarakt hos hund
Arvelig katarakt er en vanlig øyesykdom hos hunder, og en hyppig årsak til redusert syn / blindhet hos hund. Arvelig katarakt er påvist hos hele 97 ulike hunderaser, og 60 av disse rasene har økt risiko for arvelig katarakt. Sykdommen utarter seg ikke likt hos alle raser. Det varierer med hensyn til hvor på øyets linse katarakten oppstår, alder når sykdommen påvises, og hvor raskt sykdommen utvikler seg. Men innenfor rasen er det vanligvis et typisk mønster for sykdommens utvikling.

Cathryn Mellersh gjennomgår i sin review artikkel fra 2014 faglitteraturen som omhandler genetikken bak ulike øyesykdommer hos hund. Det finnes svært få vitenskapelige artikler som omhandler genetikken koblet til arvelig katarakt hos hunder. Dette skyldes antagelig det faktum at arvelig katarakt er en svært kompleks genetisk arvet sykdom hos de fleste hunderaser. Studiene så langt har ikke inkludert et høyt nok antall hunder (med og uten grå stær), og man har derfor ikke klart å identifisere DNA-varianter assosiert med sykdommen.

Forskerne har så langt bare funnet et gen (transkripsjonsfaktor HSF4), som de har kunnet koble til utviklingen av katarakt hos hunder. Mutasjoner i HSF4 kan føre til utvikling av grå stær, blant annet pga endringer i krystallinet / proteinet i øyelinsen. Dette er beskrevet for Boston terrier, Fransk bulldog, og Australsk Shepherd.

Men mutasjoner / endringer i genet HSF4 er IKKE koblet til utviklingen av grå stær hos rasene Samojed, Alaskan Malamute, Finsk lapphund, Amerikansk Cocker spaniel, Bichon Havanais, Belgiske Shepherd Tervueren og Groenendael, Dachshund, Engelsk Cocker spaniels, engelsk Miniature Terrier, Golden retriever, Griffon Bruxellois, Kromfohrlander, Jack Russell terrier, Lapsk Vallhund, Dvergschnauzer, Dvergpinscher, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Rottweiler, Schnauzer, og Tibetansk mastiff.

Genetikerne mener at medfødt grå stær hos Dvergschnauzer arves ressesivt. Det samme gjelder arvelig katarakt i Entlebucher Sennenhund, Bichon Frise, og den amerikanske cocker spanielen.

Hos Norsk buhund mener forskerne at grå stær arves gjennom autosomal dominant arv med høy gjennomslagskraft. Mens autosomal dominant arv med variabel gjennomslagskraft har vært foreslått for nedarving av katarakt hos Labrador og Golden retriever. Noen studier inidikerer også at hos Labrador kan grå stær være ressesivt arvelig.

Bevis på at grå stær er arvelig finnes også for Leonberger, Jack Russell terrier og Chow chow. Men vi mangler en fullstendig forståelse av hvordan denne sykdommen arves og hvilke gener som er innvolvert.

Genetikken bak arvelig katarakt ikke kartlagt
Den Amerikanske Siberian husky klubben skriver på sin nettside (April 2015) at arvelig eller juvenil katarakt hos Siberina huskies kan opppså hos unge hunder så tidlig som ved 3 måneders alder. Katarakt kan forårsake en mild reduksjon i synet - men kan også føre til blindhet i alvorlige tilfeller. Katarakt hos Siberian huskies kan videre klassifiseres etter plassering på øyelinsen og utviklingstrinn. Den vanligste arvelige katarakten hos Siberian Husky er på den bakre delen av øyelinsa. Det er ikke uvanlig for en katarakt først å utvikle seg i ett øye, i månedsvis før sykdommen påvirker også det andre øyet.

Genetikken bak arvelig katarakt er så langt ikke kartlagt for Siberian husky. Katarakt kan videreføres gjennom recessiv arv hos hunder, men dominant arv er også beskrevet for enkelte hunderaser (Mellersh 2014). Dette indikerer at genetikken og måten sykdommen arves på kan variere mellom ulike raser. Det pågår imidlertid forskning der man studerer genetikken bak overføring av arvelige katarakt hos hund, og man håper at man en gang i fremtiden skal kunne utvikle en DNA-test for å avgjøre hvilke individer som er bærere av genet / genene for grå stær - for de ulike rasene.

Vi trenger mere forskning på dette området og bedre forståelse av hvordan sykdommen nedarves. Hvor stor er risikoen for katarakt i neste generasjon dersom en av foreldrene har arvelig katarakt? Eller om en av besteforeldrene har sykdommen? Det er klart at man bør være ekstra oppmerksom dersom det blir påvist arvelig katarakt hos nære slektninger i forbindelse med avl, og det må ikke avles på dyr som har fått påvist arvelig katarakt.

Prevalens av arvelig katarakt hos Siberian huskies
Vi vet lite om prevalensen av arvelig katarakt hos Siberian huskies i Norge da tallmaterialet er lavt og "tilfeldig" tatt ut. Det er ikke gjort "screening" av en større del av populasjonen. Men vi har noen tall og støtte oss til for de Nordiske landene. Og en nyere publikasjon av USA som beskriver status der.

Tall fra DogWeb / Norsk Kennel Klubb viser at av 240 undersøkte Siberian huskies (2002-2016) fikk 8 påvist katarakt (3.33%) (Anita H Engebakken, 2016). I samme tidsperiode ble nesten tre ganger så mange Siberian huskies undersøkt i Sverige, og der fikk 47 av 653 hunder påvist katarakt (8.35%) (Anita H Engebakken, 2016). Likeledes for perioden 1990-2011 i  Sverige: innrapporterte resultater fra øyelysning av 634 Siberian huskies, hvorav 49 hadde katarakt, altså 7.73% av hundene som ble undersøkt (Svenska Polarhundklubben 2012). Sykdommen hadde altså en høy prevalens / forekomst i denne populasjonen. I Danmark hadde 23 av 548 (4.20%) Siberian huskies katarakt (2002-2016)(Anita H Engebakken, 2016).

I en ny publikasjon av Oberhauer et al. (2015) har man sett på prevalensen av 10 ulike arvelige sykdommer (inkludert arvelig katarakt) hos de 7 ulike "breeding groups" hos den Amerikanske kennel klubben (AKC) der Siberian husky er en av flere raser innenfor "working group". Et stort antall rasehunder inngikk i dette studiet, totalt 65952, hvorav 10745 tilhørte "working group". I dette studiet fant man at 306 av de 10745 hundene i "working group" fikk påvist arvelig katarakt og at prevalensen for / forekomsten av denne sykdommen i denne gruppen / populasjonen av hunder derved var på kun 2.85%. Det fremgår ikke av artikkelen hvor stor andel av hundene i denne gruppen som var Siberian huskies eller hvor høy prevalensen var for denne ene rasen. Den høyeste prevalensen / forekomsten av arvelig katarakt, på 8.46%, fant forskerne i gruppen "non-sporting group", der 551 av 5965 hunder hadde arvelig katarakt. I denne gruppen inngår bla Chow Chow, dalmatiner, Fransk Bulldog, og Keeshond.

Effekten av screening vil selvsagt være bedre når prevalensen av sykdommen er høy innenfor en rase.

I en rykende fersk artikkel fra april 2016 har Koll et al undersøkt effekt av gjentatte øyeundersøkelser og avlsanbefalinger på forekomsten av katarakt hos dachs. De fant at forekomsten av arvelig katarakt gikk ned for denne rasen i Tyskland i løpet av den tidsperioden studiet ble kjørt, fra 8.7% i 1993 til 3.5% i 2006. Koll et al (2016) argumenterer argumenterer for av disse positive tallene skyldes en god avlsstrategi i kombinasjon med gjentatte øyeundersøkelser.

Hva kan vi som oppdrettere gjøre?
I perioden januar - august 2016 ble 30 siberian huskies øyelyst i Norge. Halvparten av disse fikk anmerkninger på øynene. Noen av disse alvorlige anmerkninger, andre mindre alvorlige anmerksninger som ikke trenger få konsekvenser for individet, men som kan være av betydning i forhold til avl.
Forskning på andre hunderaser viser at det er sammenheng mellom forekomst av glaukom (grønn stær) og trange vinkler i dreneringskanalen i øyet. Det anbefales derfor ikke at man avler på individer der begge har trange vinkler i øyet (undersøkes ved gonioskopi - se artikkel om Glaukom her). Statistisk sett kan man ikke si noe om prevalensen / forekomsten av øyesykdommer i populasjonen basert på resultatene fra disse 30 undersøkelsene, da dette ikke er et tilfeldig uttak og fordi antallet dyr (n) er så lavt. De fleste av disse hundene er øyelyst som et ledd i evaluering for avl, mens noen er øyelyst eller gonioskopiert fordi det er påvist grønn stær hos nære slektninger. Hunder som kommer inn til veterinær med akutt glaucom / grønn stær finnes normalt ikke i statistikken fra dogweb. Likevel forteller disse tallene oss at vi er nødt til og ta øyehelse på alvor i forhold til avl på vår rase.

Vi trenger mer kunnskap om genetikk / arvelighet og prevalens / forekomst av øyesykdommer hos Siberian huskies. Arvelig katarakt er den øyesykdommen som ser ut til å være mest vanlig av de øyesykdommene som rammer vår rase. Hunder med påvist katarakt skal selvsagt IKKE avles på.

Alle avlsdyr bør undersøkes mht til øyesykdommer (gonioskopi og øyelysning) av godkjent veterinær / spesialist, for å redusere / eliminere arvelig katarakt og andre alvorlige, arvelige øyesykdommer hos vår rase. Dette er også anbefalingen til Norsk Siberian Husky klubb.

I og med at genetikken bak sykdommen grå stær er ukjent, finnes det ingen gode gentester som vi kan bruke for å påvise "sykdomsgenet". Men man mener at det er sannsynlig at den arves ressesivt hos Siberian huskies.

Øyesykdommene er ikke nødvendigvis påviselig hos unge individer. Men kan dukke opp på et senere tidspunkt. Det vil si at man kan risikere å øyelyse en hund fri for sykdom et år - avle på den - og så blir sykdommen påvist på neste øyelysning et eller to år etterpå. Noen vil hevde at øyeundersøkelser derfor er "bortkastet" tid og penger. Samtidig er dette den eneste muligheten vi har til å unngå å avle på dyr som er "påviselig" syke. Jeg tenker at dette er bedre enn "å ta sjansen" på at det skal gå bra. Vi kan aldri gardere oss hundre prosent, men når vi har tester / undersøkelser som kan avsløre syke dyr, eller dyr som kan gi sykdom hos avkom (trange vinkler), så bør vi bruke disse.

I mange land oppfordres valpekjøpere til å be om å få se resultatene fra øyeundersøkelsen til begge foreldre. Denne bør være oppdatert og gjennomført senest et år før parring. Hvis oppdretter ikke kan levere dokumentasjon på øyeundersøkelse for foreldredyrene, anbefales valpekjøperne å se seg om etter et annet kull / oppdretter. 

I Norge er EVCO-attest fra øyeundersøkelser gjort av spesialist registrert i hundedatabasen NKK DogWeb. Der kan man søke opp informasjon om hunder ved hjelp av registreringsnummeret til hunden, og lese resultater fra både helseundersøkelser, utstilling, titler, innavlsprosent, antall kull etc. Dette er et nyttig verktøy for både oppdrettere og valpekjøpere. Informasjon om helseundersøkelser feks øyelysning/gonioskopi for utenlandske hunder brukt i avl, eller hunder undersøkt i utlandet, vises imidlertid ikke DogWeb.

Vi mangler fortsatt mye kunnskap når det gjelder forekomst, arvelighet og genetikk bak øyesykdommer hos hund. Den Australske Siberian Husky klubben har på sin nettside likevell forsøkt og lage en oversikt over øyesykdommer hos Siberian huskies. De beskriver hvordan de ulike sykdommene arter seg, hvilken betydning / effekt den har på hunder som blir rammet / syke, mulig behandling og arvelighet. Klubben kommer også med råd i forhold til avl (breeding protocol). Dette kan kanskje være et godt eksempel til etterfølgelse for vår egen raseklubb her i Norge? Kanskje ved hjelp av en øye-ekspert? Slik at man får laget en slik oversikt på norsk for klubbens medlemmer, nye valpekjøpere og oppdrettere? Med kvalitetssikrede data / informasjonen fra det nyeste av kunnskap fra forskningsfronten.
Referanser
C. S. Mellersh (2014) The genetics of eye disorders in the dog. Canine Genetics and Epideminology l1:3
A. M. Oberbauer, J. M. Belanger, T. Bellumori, D. L. Bannasch, T. R. Famula (2015) Ten inherited disorders in purebred dogs by functional breed groupings. Canine Genetics and Epideminology 2:9
S. Koll, S. Reese, I. Medugorac, C. U. Rosenhagen, R. F. Sanchez, R. Köstlin (2016) The effect of repeated eye examinations and breeding advice on the prevalence and incidence of cataracts and progressive retinal atrophy in German dachshunds over a 13-year period. Veterinary Ophthalmology.
Den Svenske Polarhundklubben (2012) RAS (Rasspesifikke avlsstrategier)
Anita H Engebakken (2016) Øyelysning, kun anbefaling eller krav hos Siberian Husky. Snøfrost Siberain husky blogg.

Comments